Трисомия 21, также называемая «синдромом Дауна», представляет собой хромосомную аномалию, поражающую детей с внутриутробной жизни. Многие родители просят пройти тесты, чтобы расшифровать любые возможные церебральные или телесные аномалии у плода. Адриан Годино эксперт в области гинекологии-акушерства, дает некоторые пояснения и рекомендации, чтобы узнать, есть ли у ребенка определенные нарушения или пороки развития.
Скрининг-тест для здоровой беременности
А также скрининговый тест пытается указать риски, низкие или высокие, возможного заболевания, которое могло бы достичь плода. С другой стороныа также диагностический тест обычно дает черный или белый результат («удовлетворено» или «не встречено»). Эти результаты должны быть дополнительно исследованы в зависимости от типа заболевания, степени и возможного лечения. Болезнь не похожа на другую и требует другого лечения. Быстрое управление аномалией позволяет найти эффективные решения.
Факторы, способствующие трисомии 21
Тест для выявления этого заболевания
Трисомия 21 соответствует наличие лишней хромосомы 21, что означает, что больной человек вместо 46 хромосом (23 пары) имеет 47 (22 пары и 3 хромосомы 21). Для пациентов, которые хотят пренатальный скрининг (не обязательно), можно использовать два безопасных для беременности теста:
- УЗИ в первом триместре что позволяет проверить самочувствие плода, подтвердить его срок беременности и выявить основные пороки развития.
- сывороточные маркеры.
Факторы, ответственные за хромосомную аномалию
Несколько элементов влияют на риск рождения плода с хромосомной аномалией. Таким образом, текущий скрининг основан на сочетании этих факторов, позволяющих оценить ожидаемый риск трисомии 21:
- возраст матери : чем она выше, тем больше риск.
- стадия беременности : чем на более позднем сроке беременности, тем ниже риск трисомии из-за высокого числа спонтанных выкидышей в случае аномалии в генетическом наследии.
- размер шеи плода (также называемая воротниковой прозрачностью): чем она толще, тем выше риск.
- сывороточные маркеры : их выявляют при анализе крови. Если гормон беременности высок, то риск выше.
- в ПАПП-А : чем он ниже, тем выше риск хромосомной аномалии.
Тревожный расчет риска
Риск 1/50 означает, что из 50 женщин того же возраста, одинаковой толщины шеи, одинаковой дозы маркеров женщина подвергается риску рождения плода с трисомией 21. Этот расчет риска не идеален. и имеет тенденцию волноваться, ошибочно, о 5% женщин потому что риск может быть высоким. И наоборот, возможно, что риск считался низким (менее 1/250), но у плода была трисомия 21. Наконец, трудно точно определить возможный риск трисомии 21 у плода. Предопределенные цифры не обязательно воспринимать всерьез. Все мамы разные, и каждый малыш тоже.
Возможные решения для расшифровки трисомии 21
Коллекция клеток
Только образец клеток плода дает возможность провести кариотип, а именно изучение хромосом, которое выявит или не выявит наличие дополнительной хромосомы. Эти клетки содержатся в амниотическая жидкость (амниоцентез) или плацента (биопсия трофобласта). Их можно подобрать путем пункции через брюшную стенку под контролем УЗИ. В обоих случаях риск потерять ребенка составляет около 1%. Вот почему эти образцы предлагаются только тогда, когда существует высокий риск, более 1/250, для плода.
Использование ДНК плода, чтобы выяснить, есть ли у него трисомия 21
Уже несколько лет можно искать ДНК плода из образца крови, достижимо в домашних условиях, чтобы определить, может ли он быть носителем трисомии 21. Этот новый подход остается скрининговым тестом, как и сывороточные маркеры. Если тест положительный, это должно быть подтверждено диагностическим образцом (амниоцентез или биопсия трофобласта). Этот метод, согласно рекомендациям Национальный колледж французских акушеров-гинекологов, может быть предложен в случае высокого риска (более 1/250). Он сочетает в себе:
- возраст матери
- измерение воротниковой прозрачности
- сывороточные маркеры
Если мать предпочитает избегать инвазивный отбор проб (амниоцентез или биопсия трофобласта), то она может отдать предпочтение этому подходу.
Тест, который имеет свои пределы
Пределы этого теста очень низкие (в 0,5% случаев), что обнадеживает. Было выяснено, что менее 5% случаи были безрезультатными. Это может быть сделано только при наличии аномалий на УЗИ (включая чрезмерную прозрачность воротникового пространства). Единственным реальным недостатком является отсутствие возмещения со стороны социального обеспечения. Было бы предпочтительнее, чтобы в долгосрочной перспективе это стало таковым, что позволяет избежать в 95% случаев инвазивного взятия пробы, которое может привести к выкидышу.
> Не стесняйтесь задать вопрос бесплатно нашим гинеколог-акушер-эксперт.
